Редкие молекулярно-генетические механизмы патогенеза.

Редкие молекулярно-генетические механизмы патогенеза, ассоциированные с мобильными генетическими элементами и структурными перестройками. В данной работе представлены редкие типы патогенных структурных вариантов, ассоциированных с мобильными генетическими элементами из различных классов. Данные находки удалось выявить при анализе данных полногеномного секвенирования у пациентов с наследственными болезнями обмена. Выявленные изменения находятся глубоко в интронах их молекулярный механизм патогенеза зачастую не очевиден и был установлен лишь при детальном анализе РНК пациентов. *Подписывайтесь на наш канал* Вступить в Московское общество медицинских генетиков, а также следить за новостями из мира науки и генетики вы можете перейдя по ссылке: #онкология #онкологическиезаболевания #генетика #диагностика #омс #днк #лечениеонкологии