Генотерапия врожденной дисфункции коры надпочечников.

Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) – это группа аутосомно- рецессивных заболеваний, характеризующихся дефектом одного из ферментов или транспортных белков, принимающих участие в синтезе кортизола в коре надпочечников. Наиболее частым вариантов ВДКН является дефицит 21-гидроксилазы, что имеет под собой основу мутацию гена CYP21A2. Чаще всего имеется мутация типа делеции, что приводит к формированию химерного гена. В 75% случаев развивается более тяжелая форма заболевания – соль-теряющая форма – что может привести к летальному исходу в первые недели или месяцы жизни ребенка. Может ли генная терапия быть альтернативой имеющейся сегодня симптоматической терапии? Данное исследование ставит себе цель получить первые ответы на данный вопрос. *Подписывайтесь на наш канал* Вступить в Московское общество медицинских генетиков, а также следить за новостями из мира науки и генетики вы можете перейдя по ссылке: #онкология #онкологическиезаболевания #генетика #диагностика #омс #днк #лечениеонкологии