Антенатальная гибель плода и возможности ЦИР в диагностике причин и помощи при сложных беременностях

Антенатальная гибель плода и возможности ЦИР в диагностике причин и помощи при сложных беременностях. Запишитесь на онлайн-консультацию в ЦИР, пройдя по ссылке ​ В этом видео доктор Гузов, создатель ЦИР , отвечает на вопрос: “Ответьте. пожалуйста! Поломки фолатного цикла 677. 12 98 PAI-1 f13 фибриноген. Все гетерозиготные. Была антенатальная гибель плода на 17 неделе.“ Ответ: То. что касается гетерозиготных 677 и 1298, это 2 полиморфизма. которые касаются гена метилентетрагидрофолатредуктазы. Полиморфизм ct в позиции 677, то есть это 677 буква генетического кода, если считать с начала считывания. Замена одной буквы генетического кода приводят к замене аминокислоты, которая кодирует фермент, который является ключевым ферментом фолатного цикла. Эта замена происходит в активной части фермента и поэтому полиморфизм 677 ct является реально значимым. Но, как правило, только в гомозиготном варианте. Потому что при гетерозиготном варианте с