Ученые ИЦиГ СО РАН изучают влияние мутаций в одном из генов на процесс нейрогенеза человека
Ученые ИЦиГ СО РАН изучают влияние мутаций в одном из генов
на процесс нейрогенеза человека
Исследование участков генома, вероятно, сыгравших важную роль в эволюции
головного мозга человека и вовлеченных в механизм развития умственной
отсталости, поддержано грантом Российского научного фонда
Российский научный фонд (РНФ) поддержал грантом продолжение исследований
мутаций в гене контактин-6 (CNTN6) для лучшего понимания их роли в
нейрогенезе человека и механизмах возникновения умственной отсталости.
Ранее ученые Института цитологии и генетики СО РАН, показали, что CNTN6
в нейрогенезе человека начинает работать на самых ранних стадиях, а
также, что размер мутации в этом гене очень сильно влияет на степень
тяжести этой патологии.
«То, что крупные мутации приводят к драматическим последствиям,
натолкнуло нас на мысль, что внутри гена могут быть функционально
значимые элементы генома, которые влияют на ход нейрогенеза и на
изучении которых и надо сосредоточиться», - рассказала руководитель
нового проекта, младший научный сотрудник ИЦИГ СО РАН Татьяна Шнайдер.
Внимание ученых привлекли участки генома, известные как HAR-элементы (от
английского Human accelerated regions). Эти области генома начали
исследовать только в последние годы, и уже установлено, что они не
претерпевали особых изменений на протяжении всей эволюции позвоночных.
Но у человека эти участки стали меняться с большой скоростью.
Функционально большинство HAR являются энхансерами (регуляторные участки
генома, стимулирующие активность генов) и располагаются преимущественно
вблизи генов, регулирующих раннее развитие, в том числе головного мозга.
Это и стало основой для гипотезы о том, что HAR-элементы стали одним из
главных механизмов эволюции мозга, приведшей к развитию у предков
современного человека речи и абстрактного мышления.
Два таких элемента есть в гене СNTN6. Для изучения их роли в нейрогенезе
человека исследователи удалили из генома клеток участки, содержащие HAR,
и вырастили из них церебральные 3D-органоиды (т.н. мини мозги) -
трехмерные ткани, которые по строению очень близки к отдельным частям
настоящих органов. Первые результаты показали, что эффект от удаления
получается довольно серьезным. Сейчас, в ходе проекта, поддержанного
новым грантом, команда исследователей во главе с Татьяной Шнайдер хочет
более детально изучить и описать, как «выключение» каждого элемента
влияет на процесс нейрогенеза и может быть вовлечено в механизм развития
умственной отсталости.
«На данном этапе это преимущественно фундаментальная наука. Но понимание
механизмов возникновения и развития сложных и малоизученных патологий
является необходимым условием для того, чтобы в будущем научиться с ними
бороться», - подчеркнула ученая.
Также она отметила, что благодаря особенностям гена CNTN6, моделирование
заболеваний, вызванных мутациями в этом гене, позволяет изучать
патологические механизмы сразу двух типов наследственных болезней.
Первый – энханcеропатии, это недавно выделенная группа наследственных
заболеваний, связанных с мутациями некодирующих участков ДНК -
энхансерах. Второй тип заболеваний связан с вариацией числа копий генов,
когда у пациента вместо положенных двух копий (по одной от каждого
родителя) образуется три, или наоборот – всего один ген. Вероятнее
всего, подавляющее большинство описанных клинических случаев, связанных
с мутациями CNTN6, имеют характерные признаки обоих типов патологий.
Теперь у ученых есть два года на то, чтобы внести большую относительно
влияния этих изменений в гене на процесс нейрогенеза у человека.
1 view
588
167
3 months ago 00:11:54 1
Аутоиммунные болезни. Виталий Омельченко
7 months ago 00:29:21 1
Изучение генома человека с помощью ИИ: ИЦиГ и AIRI |Вениамин Фишман и Ольга Кардымон| В мире ученых
9 months ago 00:07:00 3
Академтур I Тайны генетики
9 months ago 00:05:24 1
Ученые ИЦиГ СО РАН изучают влияние мутаций в одном из генов на процесс нейрогенеза человека
1 year ago 00:09:49 1
Интервью. Кандидат биологических наук Алексей Дорошков
2 years ago 00:01:55 31
Научный туризм ИЦиГ
2 years ago 00:49:34 3
Нариман Баттулин (ИЦИГ СО РАН, НГУ) - “От геномного редактирования к синтетической биологии“
3 years ago 00:02:31 18
Новосибирские учёные подвергли мышей стрессу для эксперимента по изучению аутизма
3 years ago 00:04:44 10
Болезнь Альцгеймера и Паркинсона сегодня уже не приговор | Новосибирск инновационный / РБК
3 years ago 00:03:59 8
От лженауки - к отрасли, спасающей жизни. Как разработки генетиков помогут выявлять заболевания?
3 years ago 00:02:24 27
Лисьи эксперименты: почти всё пробуют на зубок и любят обниматься
4 years ago 00:02:26 29
Фиолетовая пшеница сибирских учёных поможет в лечении болезней Альцгеймера и Паркинсона
4 years ago 00:03:03 7
Новосибирские учёные нашли у коров ген морозоустойчивости | Новости ОТС |
4 years ago 00:02:55 49
Новосибирские учёные ищут способы борьбы с депрессией
4 years ago 00:02:23 21
Новосибирские биологи вывели редкий сорт растения для промышленности
4 years ago 00:14:31 1
Нобелевская премия по экономике: зачем нужна теория аукционов
4 years ago 00:06:56 9
На защите продовольственной безопасности: новосибирские учёные создают новые сорта злаков и овощей
4 years ago 00:02:42 71
Какие особенности нашли новосибирские учёные в молекуле ДНК?
4 years ago 00:05:11 11
Новые сорта овощей выводят новосибирские учёные-селекционеры
4 years ago 00:02:22 21
Учёные вывели популяцию мышей для испытаний вакцины против коронавируса
4 years ago 00:02:47 30
Чёрная пшеница и синий ячмень. Сибирским учёным удалось вырастить уникальные злаки
4 years ago 00:03:00 91
Учёные Института цитологии и генетики СО РАН создают мышей, восприимчивых к COVID-19
5 years ago 00:02:40 15
Связаны ли боль в спине и ожирение? Новосибирские учёные просчитали риски созависимости
5 years ago 00:02:43 11
Новосибирские учёные: двое из трёх носителей MODY-диабета не знают о своём диагнозе