Neuropatía hereditaria del Schnauzer miniatura. Caso raro de gen autosómico recesivo.

En el siguiente video presentamos la endoscopia de un caso raro de Neuropatía Charcot-Marie-Tooth (CMT) en Schnauzer miniatura. La Neuropatía hereditaria del Schnauzer miniatura es una enfermedad genética hereditaria que en la mayoría de los casos es autosómica dominante. En el presente caso la heredabilidad era autosómica recesiva. Al igual que en los humanos, la CMT en perros es causada por mutaciones genéticas que afectan la función de los nervios periféricos. En el caso de los Schnauzer miniatura, se ha identificado un gen específico asociado con la neuropatía hereditaria, lo que indica una transmisión hereditaria de la enfermedad. La CMT en perros puede manifestarse con síntomas similares a los observados en humanos, como debilidad muscular, dificultad para caminar, atrofia muscular, problemas de coordinación y pérdida de la sensibilidad en las extremidades. Estos síntomas pueden variar en severidad dependiendo de la gravedad de la enfermedad. Se presenta un caso de Neuropatía Charcot-Marie-Tooth (CMT) en una perra Schnauzer miniatura de tres años, que ha mostrado síntomas de disfagia y regurgitación desde una edad temprana. El incremento de la luz del esófago, acompañado de la presencia de líquido en su interior, una mucosa esofágica sin alteraciones aparentes, y la ausencia de cuerpos extraños o estenosis esofágicas, nos llevó a sospechar la presencia de un trastorno de la motilidad esofágica. Se excluyeron otras causas de hipomotilidad esofágica, como la miastenia gravis (Anticuerpos-Receptor Acetilcolina), y se confirmó el diagnóstico mediante una PCR para el genotipo N/CMT. El diagnóstico de la neuropatía hereditaria del Schnauzer miniatura se establece mediante un proceso de exclusión de otras patologías que puedan presentar trastornos de la motilidad esofágica y/o megaesófago y confirmación de la mutación genética. Sin embargo, la cronicidad del proceso, la edad y raza del animal, la sintomatología manifestada y las alteraciones endoscópicas encontradas son factores de gran relevancia en el diagnóstico.