Эфир эпилептолога, нейрогенетика Шаркова А.А. с генетиком Ильёй Канивцом 2024 год

1. Кому: эпилепсии с неизвестной этиологией, с прогрессирующим течением, фармакорезистентностью, определенными изменениями на ЭЭГ/МРТ, специфическим фенотипом (пороки развития, аномалии развития), нарушением нейроразвития, семейным анамнезом 2. Зачем: уточнения первопричины, прогноз и подбор терапии, профилактика болезни в семье. 3. Как: метаболические тесты (1 год жизни, кризовое течение), NGS: панель, экзом, геном (геном наиболее информативный анализ), ХМА, таргетные тесты. Какие существуют генетические технологии при планировании беременности (пренатальная/предимплантационная с ЭКО). Набор тестов, снижающих риски генетических болезней ребенка, для любой пары, планирующих беременность.