Хуан Политей: о редких заболеваниях и международном опыте диагностики и терапии болезни Фабри

Любимое многими российскими врачами, и не только неврологами, мероприятие – конференция Вейновские чтения – несмотря на все сложности, в избытке порожденные нынешней эпидемиологической ситуацией, как всегда успешно прошло в феврале. И также традиционно в его работе приняли участие наши зарубежные коллеги. Одним из них стал известный ученый и клиницист с уникальным опытом в области лечения пациентов с редкими заболеваниями и, прежде всего, болезнью Фабри, тяжелым наследственным заболеванием, прогрессирующим и мультисистемным, охватывающим многие органы и системы организма (относится к группе лизосомных болезней накопления, обусловлено снижением или отсутствием активности фермента α-галактозидазы А (чей дефицит приводит к дисфункции различных органов, включая сердце, почки, нервную систему и эндотелий сосудов). Знакомьтесь: Хуан Мануэль Политей (Juan Manuel Politei), доктор медицины, специалист неврологического отделения лаборатории нейрохимии им. доктора Нестора Чамолеса, сотрудник фонда по изучению нейрометаб