Хромосомный микроматричный анализ в постнатальной и перинатальной диагностике

Хромосомный микроматричный анализ в постнатальной и перинатальной диагностике. Обзор 500 клинических случаев. Сергей Коростелев, д.м.н., проф. 1 МГМУ им. И.М. Сеченова, Россия Проф. Коростелев, заведующий диагностической лабораторией, имеющий богатый опыт в цитогенетической диагностике, делится со слушателями общей статистикой по проведенным исследованиям, разбирает клинические случаи, дает рекомендации по анализу данных цитогенетической платформы CytoScan HD, подробно говорит о её преимуществах и ограничениях. В докладе подробно освящено использование в анализе результатов популярных международных баз данных по нормальным вариациям и клинически значимым хромосомным аномалиям (DGV, DECIPHER, ISCA и других). Из пятисот обследованных пациентов, у 21% были выявлены патогенные аномалии генома. Среди пациентов были больные с синдром Ангельмана, Вильямса, Ди-Джорджи, Сотоса, Жубер, Вольфа-Хиршхорна, с аутизмом, задержками психомоторного развития и многие другие. Слушатели также узнают о показаниях к