Хромосомный микроматричный анализ в постнатальной и перинатальной диагностике
Хромосомный микроматричный анализ в постнатальной и перинатальной диагностике. Обзор 500 клинических случаев.
Сергей Коростелев, д.м.н., проф. 1 МГМУ им. И.М. Сеченова, Россия
Проф. Коростелев, заведующий диагностической лабораторией, имеющий богатый опыт в цитогенетической диагностике, делится со слушателями общей статистикой по проведенным исследованиям, разбирает клинические случаи, дает рекомендации по анализу данных цитогенетической платформы CytoScan HD, подробно говорит о её преимуществах и ограничениях.
В докладе подробно освящено использование в анализе результатов популярных международных баз данных по нормальным вариациям и клинически значимым хромосомным аномалиям (DGV, DECIPHER, ISCA и других). Из пятисот обследованных пациентов, у 21% были выявлены патогенные аномалии генома. Среди пациентов были больные с синдром Ангельмана, Вильямса, Ди-Джорджи, Сотоса, Жубер, Вольфа-Хиршхорна, с аутизмом, задержками психомоторного развития и многие другие. Слушатели также узнают о показаниях к
1 view
1933
724
1 year ago 00:09:18 1
IV Всероссийский научно-практический конгресс с международным участием “Орфанные болезни“
1 year ago 00:07:00 1
Хромосомный микроматричный анализ
1 year ago 00:38:27 1
Хромосомный микроматричный анализ в постнатальной и перинатальной диагностике
1 year ago 00:04:19 1
Лаборатория Genetico
1 year ago 00:37:01 1
Хромосомный микроматричный анализ - новые возможности - вебинар по ХМА от Геномед
4 years ago 00:00:28 1
срочный сбор денег Сашеньки на генетический анализ