IX Конференция генетиков в Якутске: Наталья Сикора

В Хабаровском крае генетики обучают специалистов первичного звена распознавать признаки орфанных заболеваний — Если врач заподозрит патологию на раннем этапе, можно быстро провести диагностику и начать лечение, — сказала заведующая медико-генетической консультацией КГБУЗ «Перинатальный центр» имени профессора Г. С. Постола Наталья Сикора. По её словам, расширенный скрининг новорождённых теперь охватывает 40 заболеваний — такой объём тестирования есть не во всех странах. В Хабаровском крае действуют бесплатные программы диагностики наследственных заболеваний. Это включает пренатальное тестирование и генетическое консультирование семей с выявленной патологией. По словам специалистов, такая работа снижает накопление наследственных мутаций в популяции. Своё мнение специалист озвучила на IX Дальневосточной научно-практической конференции «Диагностика, профилактика и лечение наследственной и врождённой патологии» в Якутске. Давайте помогать пациентам вместе!