Мутации генов BRCA1 и BRCA2

BRCA переводится с английского как «ген рака молочной железы» (Breast Cаncer gene) По статистике мутации в генах BRCA1 и BRCA2 встречаются у одной из 800 женщин. У женщин с мутациями гена BRCA1 риск развития рака молочной железы до 50 лет составляет около 75%, к 70 годам достигает 85-97% Возрастной пик выявления рака молочной железы у носителей мутаций BRCA1 приходится на 35-39 лет, у носителей мутаций BRCA2 описываются 2 пика: 43 и 54 года. К 50-летнему возрасту более 50% носителей мутаций генов BRCA уже имеют развившийся рак молочной железы Предупредить проблему поможет специальный анализ крови. Лаборатории предлагают два метода для проведения анализа на мутации: ПЦР и NGS. Быстрый (от 3 рабочих дней) и недорогой (от 3000 рублей) ПЦР выявляет 5-12 наиболее часто встречающихся в славянской популяции мутаций. Но результат требует перепроверки Метод секвенирования следующего поколения (NGS) выявляет все имеющиеся мутации, включая не описанные ранее. Он существенно дороже (около 30000 рублей), но гораздо информативнее. Срок выполнения - от 30 рабочих дней Вначале нужно сдать ПЦР, если он ничего не обнаружит, то NGS Анализ на мутации рекомендован всем молодым (до 45 лет) пациенткам с ракам молочной железы, всем пациенткам с ТНРМЖ, а также здоровым женщинам с онкологически отягощенным семейным анамнезом Если у Вас уже установлен диагноз, то и ПЦР и NGS вам положены по ОМС