Прямой эфир с генетиком Т.И.Мящеряковой

Мящерякова Татьяна Ивановна - кандидат медицинских наук, генетик ГБУЗ «Научно-практический центр специализированной медицинской помощи детям им В.Ф. Войно-Ясенецкого ДЗМ» Вопросы прямого эфира: Причины возникновения ВРГН. 1. ВРГН - это поломка гена, или заболевание с генетикой не связано, если до этого таких детей в семьях родителей не было? 2. Есть ли смысл сдавать секвенирование генома, известно ли, какой конкретно ген влияет/отвечает за формирование ВРГН (в случае изолированого порока). И может ли быть такое, что все гены в данном случае в норме? 3. Какой можно анализ сдать ребёнка, чтобы выяснить генетика или нет? 4. Часто ли на практике встречается, что ВРГН идёт как сопутствующая патология основного синдрома, или в большинстве случаев это изолированный порок развития? Генетический прогноз. 5. Вопросы одного родителя:  вероятность повторения расщелины у наших детей у их детей, если они первые в роду  можно ли выяснить от чего расщелина у ребёнка, что надо сделать для этого  если мы с мужем захотим ещё одного ребёнка, может ли повторится история с расщелиной, если возраст мужа за 40 лет 6. Какой генетический анализ считается наиболее точным, для определения возможного повторения вргн у родителей, а также у детей с ВРГН? 7. Если в роду есть люди с ВРГН, но не близкие родственники, может ли патология передаться, к примеру, от троюродных родственников? Или передаться через два-три поколения? Будет ли это считаться наследственным? 8. Если ВРГН не генетического происхождения, считается ли такой ребёнок все равно «нулевым пациентом» в роду? С возможным повторением диагноза у будущих поколений? 9. Я мама с расщелиной и ребенок мой тоже: можно ли было это предугадать (не пресловутые 7%, а сделав конкретный анализ), может ли быть такой исход со следующим ребенком? 10. Какова вероятность повтора патологии у второго ребенка, если первый родился с расщелиной и в больше в роду такой особенности нет? Профилактика, наблюдение во время беременности 11. Нужно готовиться более серьезно ко второй беременности, если первый родился с расщелиной? И к кому идти, что необходимо предпринять, какие исследования провести, как подготовиться ко второй беременности? 12. Необходимо ли сразу наблюдаться у генетика в беременность, если первый ребенок с расщелиной? 13. Нужно ли при планирование следующей беременности обращаться к генетику? 14. Нужно ли пить витамины до планирования беременности, чтобы избежать патологии, как долго до и как долго во время вынашивания ребенка? Какие витамины нужно пить, чтобы избежать ВРГН? Пренатальная диагностика 15. Чем отличаются амниоцентез и НИПТ (Неинвазивный Пренатальный Тест), в чем заключаются особенности этих процедур, преимущества и недостатки? 16. Амниоцентез является рутинной процедурой, или проводится определенной группе беременных женщин? 17. Какие существуют риски для беременности при проведении амниоцентеза? Разное: 18. Усугубляется ли сама патология с её повторением в семье. Предположим: у родителя была только расщелина губы, а у ребёнка ещё и расщепление неба и губы получилось? 19. Почему если у мамы только губа или односторонняя, то встречается чаще двухсторонняя сквозная, почему так происходит, чаще ли ухудшается всё в следующем поколении? 20. Какие синдромы входят в состав скрининга новорожденного (пяточный тест), который делают в роддоме, какова точность этого анализа? Проект реализуется победителем конкурса по приглашению благотворительной программы «Эффективная филантропия» Благотворительный фонд Владимира Потанина.