Мящерякова Татьяна Ивановна - кандидат медицинских наук, генетик ГБУЗ «Научно-практический центр специализированной медицинской помощи детям им В.Ф. Войно-Ясенецкого ДЗМ»
Вопросы прямого эфира:
Причины возникновения ВРГН.
1. ВРГН - это поломка гена, или заболевание с генетикой не связано, если до этого таких детей в семьях родителей не было?
2. Есть ли смысл сдавать секвенирование генома, известно ли, какой конкретно ген влияет/отвечает за формирование ВРГН (в случае изолированого порока). И может ли быть такое, что все гены в данном случае в норме?
3. Какой можно анализ сдать ребёнка, чтобы выяснить генетика или нет?
4. Часто ли на практике встречается, что ВРГН идёт как сопутствующая патология основного синдрома, или в большинстве случаев это изолированный порок развития?
Генетический прогноз.
5. Вопросы одного родителя:
вероятность повторения расщелины у наших детей у их детей, если они первые в роду
можно ли выяснить от чего расщелина у ребёнка, что надо сделать для этого
если мы с мужем захотим ещё одного ребёнка, может ли повторится история с расщелиной, если возраст мужа за 40 лет
6. Какой генетический анализ считается наиболее точным, для определения возможного повторения вргн у родителей, а также у детей с ВРГН?
7. Если в роду есть люди с ВРГН, но не близкие родственники, может ли патология передаться, к примеру, от троюродных родственников? Или передаться через два-три поколения? Будет ли это считаться наследственным?
8. Если ВРГН не генетического происхождения, считается ли такой ребёнок все равно «нулевым пациентом» в роду? С возможным повторением диагноза у будущих поколений?
9. Я мама с расщелиной и ребенок мой тоже: можно ли было это предугадать (не пресловутые 7%, а сделав конкретный анализ), может ли быть такой исход со следующим ребенком?
10. Какова вероятность повтора патологии у второго ребенка, если первый родился с расщелиной и в больше в роду такой особенности нет?
Профилактика, наблюдение во время беременности
11. Нужно готовиться более серьезно ко второй беременности, если первый родился с расщелиной? И к кому идти, что необходимо предпринять, какие исследования провести, как подготовиться ко второй беременности?
12. Необходимо ли сразу наблюдаться у генетика в беременность, если первый ребенок с расщелиной?
13. Нужно ли при планирование следующей беременности обращаться к генетику?
14. Нужно ли пить витамины до планирования беременности, чтобы избежать патологии, как долго до и как долго во время вынашивания ребенка? Какие витамины нужно пить, чтобы избежать ВРГН?
Пренатальная диагностика
15. Чем отличаются амниоцентез и НИПТ (Неинвазивный Пренатальный Тест), в чем заключаются особенности этих процедур, преимущества и недостатки?
16. Амниоцентез является рутинной процедурой, или проводится определенной группе беременных женщин?
17. Какие существуют риски для беременности при проведении амниоцентеза?
Разное:
18. Усугубляется ли сама патология с её повторением в семье. Предположим: у родителя была только расщелина губы, а у ребёнка ещё и расщепление неба и губы получилось?
19. Почему если у мамы только губа или односторонняя, то встречается чаще двухсторонняя сквозная, почему так происходит, чаще ли ухудшается всё в следующем поколении?
20. Какие синдромы входят в состав скрининга новорожденного (пяточный тест), который делают в роддоме, какова точность этого анализа?
Проект реализуется победителем конкурса по приглашению благотворительной программы «Эффективная филантропия»
Благотворительный фонд Владимира Потанина.
2,156 views
821
228
4 weeks ago 00:26:59 1
Мелирование на темные русые волосы дома | Окрашивание волос | Уроки окрашивания волос
4 weeks ago 00:03:47 1
США ВОЙНЫ НАЧИНАЮТ. РОССИЯ ИХ ЗАКАНЧИВАЕТ.
1 month ago 00:00:13 1
ВРЕМЯ ВЫБРАЛО НАС! Прямая трансляция концертной программы в Бобруйске! 16 ноября в 18:00
1 month ago 00:09:46 5
Стоячие волны в Трансформаторе Тесла, резонанс, коэффициент трансформации
1 month ago 01:12:27 1
Прямой эфир. Прошли марафон Осознанности, остались вопросы, задавайте - отвечу!💯💥❤️🔔💪☀️🙏
1 month ago 03:59:56 1
Главные новости за . Вечер | Война РФ против Украины. События в мире | Прямой эфир FREEДОМ
1 month ago 03:59:34 1
#паспорт #банк #оцифровка #СОР
1 month ago 00:26:43 1
ВСЯ ПРАВДА о шамане и о SHAMAN 📼Прямой ЭФИР АРиЯ -USSR [] 18:18:18 МСК
1 month ago 00:00:00 1
😊стрим Counter-Strike 2 мм напарники учусь по новой игра в кс 2 #short
1 month ago 00:02:55 1
🔥Трагедия ПЕНСИОНЕР в России взял правосудие в свои руки🔥
1 month ago 00:15:35 1
Запуск нового проекта на 250 стран мира!🌎
1 month ago 00:00:00 1
КРОТ СНОВА ВСЕХ НАЙДЕТ. Пятый Элемент. Раунд 3. Серия 9