Дифференциальная диагностика и фармакотерапия при орфанных заболеваниях.

Орфанные заболевания, также называемые“сироты-заболевания“, затрагивают небольшую часть популяции: ими страдает лишь 6-8% населения планеты. Не существует единого, широко принимаемого определения орфанных заболеваний, на сегодняшний день их встречается около 7000. Многие редкие заболевания являются генетическими, и сопровождают человека в течение всей жизни, даже если симптомы проявляются не сразу. Многие возникают в детстве, и около 30 % детей с редкими заболеваниями не доживают до 5 лет. В последнее десятилетие орфанные заболевания “громко заявили о себе“ в связи с расшифровкой генома человека в рамках проекта “Человеческий геном“. Поэтому в сегодняшнем вебинаре будут рассмотрены современные методы выявления редких заболеваний и обязательные компоненты терапии трех наиболее распространенных орфанных заболевания: муковисцидоза, болезни Фабри и болезнь Гоше. 0:00 Вступление 1:07 Орфанные заболевания определение 3:57 Неонатальный скрининг 5:25 Муковисцидоз 10:2