В Тамбове высадился Десант Добра

Рассказать доступно о сложном и редком. В областной детской поликлинике провели акцию «Десант добра». Ее цель - рассказать о так называемых орфанных заболеваниях. Участников встречи в конференц-зале Тамбовской областной детской поликлиники не так много - что оправдано тематикой обсуждения. Орфанными считаются заболевания, встречающиеся крайне редко. В России к ним относят болезни с распространенностью не более 10 случаев на 100 тысяч человек. Вот даже говорят, что редкий пациент, орфанный пациент, орфанный - это значит «сирота». Они настолько каждый сам по себе, иногда лишены внимания со стороны медицинской, и вообще как-то чувствуют себя одинокими, - Елена Хвостикова, директор Центра помощи пациентам «Геном», эксперт экспертного совета по редким заболеванием Государственной Думы РФ. По словам участников конференции, связано это как правило с недостаточностью исследований того или иного заболевания. С ними работают не только в контексте лечения, но и в контексте изучения. И прогресс есть: как отмечают врачи, благодаря генно-заместительной терапии. В офтальмологии есть такие заболевания, как наследственная дистрофия сетчатки, когда пациент неизбежно слепнет при появлении данного заболевания, это мутация в гене. На данный момент разработана терапия от мутации в гене RPE-65, и если мы выявили этого пациента, если мы вовремя провели диагностику и узнали, что у пациента есть это заболевание и это мутация - мы его можем лечить, - Кристина Шефер, врач-офтальмолог высшей категории, доцент кафедры офтальмологии. СЗГМУ им. И.И. Мечникова Минздрава России, г. Санкт-Петербург. Здесь, по сути, успех лечения зависит от того, насколько рано и верно будет заболевание диагностировано. Сразу после конференции - прием. Консультации дают как тамбовские специалисты, так и врачи федеральных клиник Москвы и Санкт-Петербурга. А чтобы в очереди не было скучно для юных пациентов приготовили развлекательную программу. - Смотри! Раз-два, раз-два! Следующими станциями «Десанта Добра» станут Петрозаводск и Краснодар, но в целом участники акции ставят перед собой задачу посетить как можно больше городов. Чтобы каждый орфанный пациент не остался без внимания специалистов. Оператор: Виктор Марченко Корреспондент: Дмитрий Алешин