Исследования по созданию патогенетической терапии МДД идут семимильными шагами, их ведут десятки фармацевтических компаний. Исследования направлены на восстановление дистрофина и устранение последствий его потери.
Патогенетическая терапия является той самой «вишенкой на торте» и максимально эффективна при ранней диагностике вместе со стандартной комплексной терапией. Имеющаяся в настоящее время патогенетическая терапия не может заменить и отменить существующие стандарты медицинской помощи детям с МДД и максимально эффективна не вместо, а вместе с ними.
Одобрены международными регуляторными органами и уже применяются в РФ таргетные генотерапевтические препараты для прочитывания стоп-кодонов и пропуска экзонов 45, 51, 53, которые совокупно подходят ориентировочно для 40 % больных.
Появился и одобрен первый генозаместительный препарат – деландистроген моксепарвовек-рокл (delandistrogene moxeparvovec-rokl, Элевидис®, ДМР). Он одобрен в США, Объединенных Арабских Эмиратах, Катаре и на днях стал доступен российским детям благодаря фонду «Круг добра».
Почему важна генодиагностика при МДД? Как не ошибиться с выбором препарата? Каких эффектов и когда можно ожидать от новой терапии? Как быстрее пройти все необходимые процедуры и подготовить документы для получения терапии? Что уже видят врачи в клинической практике? Какое будущее ожидает пациентов с МДД, что из новых препаратов видно на горизонте. Успехи и проблемы генозаместительной терапии.
На эти и многие другие вопросы ответят эксперты:
🧬 Александр Владимирович Поляков А.В., д.б.н., профессор, руководитель лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ,
🩺 Людмила Михайловна Кузенкова, д.м.н., профессор, НМИЦ ЗД,
🎈Елена Юрьевна Гомольская, руководитель отдела медицинского сопровождения заявок фонда «Круг Добра»,
🚀 Татьяна Андреевна Гремякова, д.м.н., президент фонда «Гордей», начальник ДВНЦ ЦКБ УДП РФ.
10 views
2149
649
3 weeks ago 00:16:13 25
ЗАПРЕЩЁННОЕ ИНТЕРВЬЮ: Стивен Хокинг О Жизни После Смерти И Тайне Души
2 months ago 00:35:07 0
Интеллектуальные медитации. Видеокомментарий к Психософическому трактату: выпуск 53
2 months ago 00:31:42 55
ВНИМАНИЕ! ЛУНА 22 МАРТА 2025: ЭТО КОСМИЧЕСКОЕ ИЗМЕНЕНИЕ ИЗМЕНИТ ЖИЗНЬ НАВСЕГДА
2 months ago 00:53:00 0
Интеллектуальные медитации. Видеокомментарий к Психософическому трактату: выпуск 52
3 months ago 01:36:39 63
Выжить в мире ИНФАНТИЛОВ! Профессор Евгений Жаринов о вреде ЕГЭ, убогости Пелевина и смерти Автора
3 months ago 00:27:26 0
ЧТО Может Произойти в Ближайшее Будущее: Авиакатастрофы, Вытечка Урана, Падение Птиц, Гнилые Корни
3 months ago 00:01:59 0
Современные Школьники / сэйфспейс
3 months ago 01:11:55 0
Основы экономики: как начать понимать
4 months ago 00:02:43 1
Ты веришь в Бога?
4 months ago 00:57:22 1
Модель с аутизмом покоряет мир: хайп или вдохновляющий путь к успеху? Особенные разговоры #1
5 months ago 00:19:15 0
Способность к языку у ДЕТЕЙ. Татьяна Черниговская
5 months ago 02:45:52 0
Один из основателей бизнес-образования в России. Виталий Булавин про развитие и ненависть к серости
5 months ago 01:16:39 0
ЧЕСТНОМУ ЧЕЛОВЕКУ КУПИТЬ КВАРТИРУ в 2025 НЕВОЗМОЖНО? КТО СМОЖЕТ КУПИТЬ ПЕРВОЕ ЖИЛЬЁ ХОТЯ БЫ 20 м?
5 months ago 01:04:53 0
Константин Дараган, Павел Андреев: что ждет мир в 2025 году? Астрологический прогноз на 2025 год
5 months ago 00:00:44 0
Приглашаем в школу танцев
5 months ago 00:06:24 6
Цикл Мастер-классов по Современному мечевому бою под эгидой АНО “Товарищи“ в Уфе и Уфимском районе
5 months ago 01:59:37 0
Двойная жизнь Пушкина: о чем не говорили в школе. Сергей Сурин о женщинах, облысении и заработках
5 months ago 00:15:53 1
Звуковая ракета
5 months ago 01:15:04 8
ГАВРИКОВ: быт КОРОЛЕЙ / НБА vs НХЛ / дружба с Мозговым! Дорогая, но красивая жизнь в ЛА
5 months ago 00:23:01 1
Васту в современном мире. Выступление в Екатеринбурге .
5 months ago 00:13:13 0
Какие девушки на Руси никогда не выходили замуж
5 months ago 00:12:43 0
Орнамент на кирпичиках
5 months ago 00:11:29 0
Экономический рост, ВВП и другие неважные вещи – Сергей Гуриев
6 months ago 01:28:20 0
Дети, которые ничего не хотят. Психолог Катерина Мурашова