Отгадывают мультгероев и соревнуются в ловкости, пока их родители консультируются с врачами. У этих юных пациентов обнаружили редкие наследственные патологии. Каждый день они вместе с медиками Иркутской области отвоевывают здоровье у болезни. Помочь им в этом приехали специалисты из Санкт-Петербурга.
“Те дети, которые при рождение не диагносцированы, их проявление может быть позже и может быть поздним. Поэтому чем раньше мы поймаем эту болезнь у ребенка, тем больше реабилитационного потенциала он подхватит, чтобы эти функции сохранялись“, — говорит директор автономной некоммерческой организации “Центр помощи пациентам “Геном“ Елена Хвостикова.
В России проживают около 36 тысяч детей с редкими генетическими болезнями. Провести для них диспансеризацию, определить подходящее лечение — цель “Десанта добра“. Всероссийскую инициативу зародили в феврале этого года в северной столице. В планах у специалистов помочь пациентам в каждом регионе. Третьем в этом списке стало Прибайкалье. На обследование пришел пятилетний Федор Леонов. У мальчика синдром Хантера. Патология вызывает поражение сердечно-сосудистой и дыхательной системы, задержку роста, нарушение слуха.
“Сейчас надеемся все-таки прооперировать. У нас идет синдром запястного канала Невозможно полностью согнуть ручку в кулак и разогнуть пальцы тоже он не может. Надеемся, что в связи с этой конференцией, с этим мероприятием все-таки как-то что-то сдвинется с точки“, — говорит мама Федора Оксана Леонова.
А пока мальчик получает лекарственную терапию. Вероятность, что ребенок родится с редким генетическим заболеванием — одна на десять тысяч. Патология может возникнуть из-за мутации, хромосомных перестроек и мультифакториальных болезней, говорит главный внештатный специалист Иркутской области по медицинской генетике Ирина Потапова.
“Заболеваний 5,5 тысячи. Каждый человек носит три-четыре гена в рецессивном состоянии.“
“То есть?“
“То есть- это как бы половинка гена. Если эти половинки соединятся и они будут друг другу соответствовать, то возникнет заболевание“, — говорит главный внештатный специалист Иркутской области по медицинской генетике Ирина Потапова.
Чтобы оценить риск рождения “редкого“ ребенка, семейная пара может сдать анализы, которые помогут исключить распространенные заболевания, правда, лишь десять, и пройти обследование можно только в Москве. В планах у специалистов создать такую лабораторию и в Иркутске.
“В нашем арсенале скоро появятся генетические методы исследования, генетическая лаборатория. Мы поэтапно, пошагово решим этот вопрос для того, чтобы создать генетический паспорт пациента. Это очень важно. Это не какая-то сказка. Это вещи, к которым мы должны привыкнуть“, — говорит член-корреспондент РАН, главный врач Иркутской областной детской больницы Юрий Козлов.
Также Юрий Козлов отметил, что зачастую в основе всех заболеваний лежат генетические нарушения. С частью из них в стране уже борются успешно. К примеру, хирургическим путем избавляются от синдрома Ундины. Заболевания, при котором человек перестает дышать во время сна.
ГТРК «Иркутск» / Кристина Чиркова, Андрей Воробьев, Юлия Гроздова
168 views
845
271
3 months ago 00:02:19 22
УКРАИНА-РОССИЯ. АПРЕЛЬ 2024-Й ГОД. ВНИМАНИЕ ! ПРЕСЕЧЕНА ПОПЫТКА ВЫСАДКИ ДИВЕРСИОННОЙ ГРУППЫ ВСУ НА КОСЕ ТЕНДРА.
3 months ago 00:04:22 6
Молодёжный журналистский десант
3 months ago 00:01:41 1
Крымские десантники сорвали ротацию противника под Вербовым
3 months ago 00:02:10 291
Хочешь знать больше? Репортаж с Клендату. Звёздный десант. 1997
3 months ago 00:25:33 1
ТРЕШ ОБЗОР фильма ТЫСЯЧЕЛЕТНИЙ ЖУК [Уникальный и единственный в своем роде фильм]
3 months ago 00:01:53 2.2K
Сдача в этом году
3 months ago 00:10:30 1
Союз десантников. Кинешма. А. Фомичев
3 months ago 00:04:36 1
Драка десантника с омоновцем на день ВДВ
3 months ago 00:02:28 5
Пожарные десантники высадились с вертолёта под Новосибирском
3 months ago 00:02:44 6.8K
Добро в село: медицинский десант в Гагаринском районе
3 months ago 03:38:20 1
Советский фантастический фильм “ПОСРЕДНИК“ (1990)
3 months ago 00:02:59 13
В Подольск пришел «десант чистоты»
3 months ago 00:15:05 1
Indiana Jones and the Great Circle · верит надеется ждёт
3 months ago 01:51:42 1
Фантастика Пола Верховена. Прививка от пропаганды [RocketMan]
3 months ago 00:01:14 357
🥰Что мотивирует волонтёра?
3 months ago 00:02:30 3
Юнармейцы и представители Союза десантников встретились с генерал-полковником Георгием Шпаком
3 months ago 00:08:19 2
Экскурсия по блиндажу от военных из Татарстана - эксклюзив из зоны СВО
3 months ago 10:21:53 1
✪ Grand Theft Auto V GTA5 [ИГРОФИЛЬМ] Все Катсцены + Все Диалоги [PC|4K|60FPS]
3 months ago 00:00:13 4
Активисты из Тверской области побывали на Донбассе
3 months ago 01:00:50 235
Stellar Blade Demo PS5 прохождение на русском. Два босса. #stellarblade #nierautomata #sekiro
3 months ago 00:15:35 1
События недели г.о. Щербинка
3 months ago 00:02:47 1
ОБЩИЙ ДУШ В АРМИИ ))) (ЗВЕЗДНЫЙ ДЕСАНТ)
3 months ago 00:25:32 87
[TerlKabot channel] ТРЕШ ОБЗОР фильма ТЫСЯЧЕЛЕТНИЙ ЖУК [Уникальный и единственный в своем роде фильм]
3 months ago 01:18:14 1
ДОСТОВЕРНЫЙ ВОЕННЫЙ БОЕВИК! ВЫПОЛНИТЬ ЗАДАНИЕ ДАЖЕ ЦЕНОЙ ЖИЗНИ! Вам – задание. Лучшие фильмы