Патогенные варианты в 5` нетранслируемых областях генов.
Патогенные варианты в 5` нетранслируемых областях генов - недооцененный механизм развития наследственных заболеваний.
Сегодня при проведении рутинной ДНК-диагностики поиск и интерпретация вариантов нуклеотидной последовательности фокусируются в основном на кодирующей части генов. Несколько ранее проведенных исследований показали, что варианты в 5’-нетранслируемых областях могут приводить к развитию наследственных заболеваний, например, посредством разрушения малых открытых рамок считывания (uORF). Нами был проведён комплексный анализ как самих рамок так и патогенных вариантов приводящих к их разрушению.
*Подписывайтесь на наш канал*
Вступить в Московское общество медицинских генетиков, а также следить за новостями из мира науки и генетики вы можете перейдя по ссылке:
#онкология #онкологическиезаболевания #генетика #диагностика #омс #днк #лечениеонкологии
1 view
805
274
4 months ago 00:52:30 1
Как прокачать иммунитет?
4 months ago 00:45:04 1
Туберкулез легких. Лекция для студента и практикующего врача.
4 months ago 00:17:37 1
Спасительный ЭЛИКСИР ДЛЯ ПОЧВЫ В ТЕПЛИЦЕ осенью. Готовим своими руками!
5 months ago 00:13:53 1
Как сохранить и приумножить ХРИЗАНТЕМУ МУЛЬТИФЛОРА без проблем?
5 months ago 00:31:17 1
Ашкеназские евреи, генетические данные. ДНК средневековых ашкеназских евреев Германии