Прямой эфир с врачом. Курбатов Сергей Александрович, врач-генетик.
Приветствую вас на своём канале! Меня зовут Наталья и у меня мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина.
Это второй эфир в новом цикле под названием “Прямой эфир с врачом“, посвященный общению с разными специалистами на тему мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина и не только.
На сегодняшнем эфире на наши вопросы ответит к.м.н., старший научный сотрудник Научно-исследовательского института экспериментальной биологии и медицины ВГМУ им. Н.Н. Бурденко; доцент кафедры неврологии им. К.Н.Третьякова ФГБОУ ВО Саратовского ГМУ им. В.И. Разумовского МЗ РФ; врач генетик, невролог, врач функциональной диагностики ООО “Здоровый Ребенок”, Курбатов Сергей Александрович.
Пишите ваши вопросы и комментарии в чате, в конце эфира мы обязательно на них ответим.
Контакты Курбатова С.А.:
Телефон: 89616133711
ВК:
1 раз в месяц Сергей Александрович принимает в Москве, в клинике Нервно-мышечных болезней (клиника НМБ):
Рекомендации по проведению МРТ мышц:
Методика обследования при исследованиях, нацеленных на выявление сохраненных или вовлеченных групп мышц, необходимо достаточное пространственное разрешение. Предпочтительно, чтобы размер вокселей катушки
был от 6 до 15 мм3. Толщина срезов, как правило, должна составлять от 5 до 8 мм, а расстояние между срезами – от 1 до 2 мм. Только аксиальные срезы в режиме T1 и STIR.
Если вы хотите рассказать свою историю болезни в прямом эфире, обязательно напишите мне. Принимаю заявки от людей с ЛЮБОЙ мышечной дистрофией, также буду рада мамам деток с МД.
Если у вас тоже мышечная дистрофия Ландузи-Дежерина, и вы хотите присоединиться к нашему чату “Ландузики“, напишите мне:
ВК:
Инстаграм: @
Email: Murzilka184@
Поддержать меня и мой канал:
Карта СБЕРа: 5469980218552541
Заранее огромное спасибо за поддержку❤️
Таймкоды:
0:00 Вступление
5:15 Сергей Александрович, расскажите, пожалуйста, как давно вы работаете с нервно-мышечными заболеваниями? Какой у вас стаж работы?
7:30 Расскажите, пожалуйста, о мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина с точки зрения генетики максимально простыми словами, без научных терминов.
8:53 На какие мышцы влияет это заболевание?
11:16 Какой средний возраст дебюта МДЛД?
12:50 Не могли бы вы объяснить про автономно-доминантный тип наследования? Может ли МДЛД “прыгать“ через поколение?
15:05 Многие наши однополчане обращаются к генетикам, которые им говорят, что наследственность Ландузи 25-75%. Правда ли это? Как наследуется это заболевание?
17:20 Как появляется мутация Де-ново при МДЛД?
21:04 Расскажите, пожалуйста, о МДЛД 2 типа и других.
29:30 В чём отличие в плане симптомов между первым и вторым типом МДЛД?
34:24 Что означают повторы отрезка D4Z4 и как их количество влияет на человека с МДЛД?
36:42 Почему при одинаковом количестве повторов разное течение болезни (например 5 повторов у детей, но у первой старт в 12 лет, а у второй в 4 года)?
41:34 Что такое разрешающий аллель?
48:15 Изменяется ли уровень метилирование или он постоянен?
49:51 Есть ли возможность как-то уменьшить вероятность передачи заболевания детям? Можно ли сейчас зачать здорового ребёнка?
53:58 Покажет ли генетический анализ наличие МДЛД у младенца, у которого нет проявлений заболевания?
56:20 От чего зависит начало прогрессирования и дальнейшие скачки ухудшений, если образ жизни /- одинаков, за исключением активности?
1:02:42 У ребенка Ландузи, вопрос о прививках, можно и нужно их делать или лучше воздержаться? Если нужно, можно ли живые или лучше инактивированые? И как быть с прививкой от кори, она только живая? Могут ли какие-то прививки, сделанные ребенку в 7-летнем возрасте, запустить старт Ландузи-Дежерина?
1:07:01 Действительно ли, что чем позже происходит дебют заболевания, тем лучше состояние у человека?
1:10:34 Какой самый большой возраст дебюта Ландузи вы встречали на своей практике?
1:12:38 Какие обследования нужно пройти, чтобы получить подтвержденный диагноз МДЛД?
1:14:18 Необходимо ли делать биопсию и МРТ мышц? И можно ли такими способами подтвердить или опровергнуть наличие МДЛД у человека? Будут ли эти методы считаться официальным подтверждением диагноза?
1:20:16 Не вредит ли биопсия мышц людям с МДЛД?
1:23:46 Какие еще виды миопатий похожи на Ландузи-Дежерина?
1:28:53 Как делается анализ на МДЛД 2 типа?
1:30:27 Вопрос из чата ландузиков: в 24 года операция на колене, месяц лангет, результат - нога, как рука. За 1,5 года закачал до прежнего состояния и даже больше. На тот период были крылья-лопатки, слабые руки. Почему сейчас нога ослабевает? Можно ли на основании этого делать вывод, что основная причина слабости мышц не действие гена, а отсутсвие чего-то, что позволяет мышцам расти?
1:33:21 Ответы на вопросы в чате.
5 views
1359
429
2 months ago 00:01:36 1
СПКЯ: 70% женщин во всем мире остаются недиагностированными
2 months ago 01:14:41 1
Пробиотик Senior серии Probiotics | Прямой эфир с Дмитрием Алексеевым и Юлианом Турсиным
2 months ago 00:02:35 1
Голодные игры 2012 Русский Трейлер
2 months ago 02:01:11 1
Николай ПЛАТОШКИН | ПРЯМОЙ ЭФИР
2 months ago 00:00:41 1
Mortal Kombat 3 трейлер (Death Mask TV)
2 months ago 00:01:00 1
Что значит «Быть Благодарным?»#духовность #психология #рекомендации #успех #саморазвитие #любовь
2 months ago 00:02:52 1
166 дней до вступления в НАСЛЕДСТВО
2 months ago 00:00:00 1
20 Сентября! Запуск Акции + Заработок в интернете! Доходы от 1000$ в месяц! Начало в 17:10 Москвы!
2 months ago 00:17:00 1
РЕВОЛЮЦИЯ в РФ начнется с ТАТАРСТАНА?
2 months ago 00:19:25 1
Депрессия Европы: остановка заводов, банкротства, безработица, падение доходов. Понятная политика
2 months ago 00:06:40 1
🔴 Мигранты едут в Россию не работать, а забирать пособия и выплаты.
2 months ago 00:20:01 1
Изменение в Личной Жизни! 🫦
2 months ago 00:18:39 1
Кем бы сидел...СЕРГЕЙ СИМОНОВ (Новая рубрика)
2 months ago 00:02:22 1
‼️С какими трудностями мы сталкиваемся в сетевом бизнесе ⁉️
2 months ago 00:21:22 1
Кремлёвская дилемма Comedy Club закроют
2 months ago 00:38:58 1
№ 167 Прямой эфир 06 08 2024 Программа восстановления
2 months ago 00:01:01 1
Проект “Girls on Stream“.
2 months ago 00:51:38 1
🇷🇺 Дмитрий “Гоблин“ Пучков / Про новые угрозы, грядущие войны и настоящих союзников России. 🎥🎤🎙️🔥💥⚡️
2 months ago 00:00:49 1
Делайте это 10 минут в день и ребёнок заговорит
2 months ago 00:35:23 1
Все свои | Немцы Поволжья
2 months ago 00:03:03 1
Беда - кавер Высоцкий
2 months ago 00:02:52 1
167 дней до вступления в НАСЛЕДСТВО
2 months ago 01:12:16 1
⚡️Миллиарды и безумный автопарк чинуши! Свадьба и “пир во время чумы“! План Трампа
2 months ago 00:04:06 1
ЮРА • Кристина Ашмарина⎜Памяти Юрия Шатунова @YuriyShatunov⎜ПРЕМЬЕРА