Наследственные заболевания сетчатки: новая терапия и роль пациентской организации

Исполнительный директор Межрегиональной общественной организации содействия и помощи больным с наследственными заболеваниями сетчатки “Чтобы видеть!“ Варвара Шибанова выступила перед пациентским сообществом в Иркутской области в рамках проекта “Десант добра“. Наследственные заболевания сетчатки поражают примерно 1 из 2 000 человек, около 2,7 млрд здоровых людей являются носителями по крайней мере одного варианта мутаций, связанного с аутосомно-рецессивными наследственными заболеваниями сетчатки (НЗС). Известно более 100 нозологических форм НЗС, которые вызываются различными дефектами, обнаруженными более чем в 300 генах.