У нас в гостях:
- врач клинической лабораторной диагностики,
зав. лабораторией «Генетико», генетик, к.б.н. Екатерина Померанцева.
Аутизм с точки зрения медицинской генетики:
- Частота и ее изменение, на что более известное похож аутизм по типу наследования, связь с ЭКО, вклад генов и вклад окружающей среды;
Задачи генетического тестирования при аутизме:
- Ответ на вопрос «почему», поиск лечения, определение риска повторения в семье.
Алгоритм генетического обследования и методы:
- Кариотипирование традиционное (цитогенетическое), моногенные заболевания – синдром ломкой Х-хромосомы, синдром Ретта, молекулярное кариотипирование (ХМА), панели генов – ПЦР и NGS, полноэкзомное и полногеномное секвенирование.
Что делать после обследования:
- Пациентские организации, программы реабилитации, пренатальная и преимплантационная диагностика при следующей беременности.
1 view
810
237
1 week ago 00:03:27 59
Отцовский инстинкт прокачан на 100_ - studentski
1 week ago 00:02:10 1
Мамины дочки_7. Модуль 2. “Мама и я до года“. Часть 4 “карта потребностей“
1 week ago 00:08:13 1
Кастинг на Форт Боярд, Один в один, Родители на свидании - КВН Кембридж
1 week ago 00:15:07 1
Моя мама нарцисс. Дети нарциссов. Реальная история.
1 week ago 00:00:38 31
Видео от Клуб многодетных родителей “СемьЯ“
1 week ago 00:00:22 3
Видео от “ТЁМА“ - семейный клуб для детей и родителей
1 week ago 00:01:48 12
Видео от Клуб родителей и детей-инвалидов “Рука в руке“
1 week ago 00:04:24 1
Тверь 2024. Разбежавшись, все сдадут ЕГЭ! Пожелание ученикам ЦО имени А.Атрощанка от их родителей
1 week ago 00:01:54 176
Видео от Клуб особенный родитель
1 week ago 00:00:16 46
Видео от Клуб родителей, Троицк
1 week ago 00:04:29 117
Видео от МБДОУ №262 Родительский клуб “Маленькая страна“
1 week ago 00:10:32 504
Друг пришел потрахаться, но родители были дома.
1 week ago 00:08:15 1
КАК ИГРАТЬ ПРАВИЛЬНУЮ РОЛЬ В ОТНОШЕНИЯХ С РОДИТЕЛЯМИ
1 week ago 00:08:50 9
Номер родителей
1 week ago 00:07:04 2.7K
PornHub Private Room - Настроился на секс, а у неё родители дома - пришлось в подъезде
1 week ago 00:49:20 1
КАК ПОЛУЧИТЬ БЛАГОСЛОВЕНИЕ РОДИТЕЛЕЙ
1 week ago 00:22:55 1
“Убрать рамки из школ!“
1 week ago 00:02:42 1
Мастер-класс “Птица из ситца“
1 week ago 00:02:08 1
Мастер-класс “Цветочек“
1 week ago 00:20:52 164
Консилиум : индивидуальный маршрут развития ребёнка 2,7 г
1 week ago 00:15:25 13
Консилиум: диагностика развития ребёнка 2,7 года
1 week ago 00:18:55 6
Live: ПАРКУР Родительский клуб
1 week ago 01:25:25 1
Родительское собрание для 1-8 и 10 классов, 23 мая 2024